Enfermedad de Pompe

La enfermedad de Pompe, o glucogenosis de tipo II, es un trastorno neuromuscular de desarrollo progresivo. Se produce cuando hay una deficiencia de la enzima lisosomal alfa-glucosidasa, que provoca un almacenamiento excesivo de glucógeno.

Esta acumulación afecta al músculo esquelético, cardíaco y a la musculatura respiratoria. Todo ello puede causar debilidad en las extremidades, cardiomiopatías, afección en el músculo liso e insuficiencia respiratoria.

La enfermedad de Pompe puede aparecer en cualquier etapa de la vida y los síntomas son muy variados. Aunque actualmente no tiene cura, sí existe tratamiento para mitigar los síntomas y la progresión de la enfermedad.

¿Qué es el glucógeno?

Es una sustancia blanquecina que se encuentra mayormente en el hígado. El glucógeno se puede transformar en glucosa cuando el organismo necesita energía, mediante un proceso llamado glucogenólisis. El músculo utiliza el glucógeno para contraerse. 

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¿Qué es la glucosa ácida?

También llamada glucosidasa o maltasa ácida, es una enzima que se encarga de romper el glucógeno. En este proceso, el glucógeno se transforma en glucosa dentro del lisosoma celular, lo que evita la acumulación de glucógeno en el organismo.

¿Qué es el lisosoma celular?

Es un compartimento que limita las enzimas dentro de la célula. Estas enzimas son las encargadas de la «digestión» de la célula, rompen y degradan las moléculas de gran tamaño para que las células las puedan usar.

 ¿Cómo se produce la enfermedad de Pompe?

La enzima α-glucosidasa ácida está determinada genéticamente (codificada). Su deficiencia se produce por mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen GAA que codifica para esta proteína enzimática.

–Universidad de Barcelona–

La enfermedad de Pompe es hereditaria, pues la transmiten los padres que portan mutaciones en el gen GAA. La enfermedad de Pompe se desarrolla cuando se hereda el gen mutado de los dos progenitores.

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Síntomas

Aunque la enfermedad de Pompe se presenta en distintas etapas de la vida, los síntomas tienen algo en común: la debilidad muscular progresiva. La enfermedad se suele clasificar en función de la edad de aparición y la forma en que se manfiesta.

Clasificación

Clásica infantil

Es la forma más agresiva. Los síntomas se manifiestan durante los primeros 6 meses de vida. Entre ellos destacan:

• Debilidad muscular (miopatía). El bebé tiene poca fuerza y no puede mantener la cabeza erguida por periodos largos.
• El desarrollo motor es lento.
• Le cuesta gatear, sentarse o ponerse de pie.
• Presenta problemas respiratorios.
• El hígado y corazón son demasidado grandes.
• La lengua es demasiado gruesa.
• Dificultades para ganar peso.
• Fallos cardiacos.

No clásica infantil

Por lo regular, aparece al año de vida. Sus principales síntomas son:

• Retraso en el desarrollo motor.
• El corazón es más grande que el promedio (cardiomegalia).
• Problemas cardiacos.

Tardía

La enfermedad de Pompe puede aparecer en la infancia avanzada, adolescencia e incluso la edad adulta. Suele ser más leve que en los casos anteriores y el riesgo de que afecte al corazón es menor. Estos son los síntomas más comunes:

• Bajo rendimiento físico.
• Problemas a la hora de caminar.
• Curvaturas en la columna.
• Dolores de cabeza y somnolencia durante el día.
• Debilidad muscular progresiva (piernas y tronco).
• Experimentación de caídas frecuentes y dolor muscular.
• Debilitación del diafragma con consecuentes problemas respiratorios.

Diagnóstico

En el caso de que exista sospecha clínica de que el paciente padece la enfermedad de Pompe, se realiza lo siguiente:

• Biopsia muscular.
• Examen electrofisiológico.
• Valoración de la fuerza muscular y marcha.
• Análisis de α-glucosidasa ácida en linfocitos.
• Medición de los flujos y volúmenes respiratorios.
• Evaluación del tetrasacárido de glucosa en orina.
• Estudio genético de las mutaciones en el gen GAA.

Con el tratamiento adecuado, es posible llevar una vida normal. Además, existen varias asociaciones de apoyo a los afectados.