Síndrome del ácido valproico fetal

Se conoce como síndrome del ácido valproico fetal al conjunto de alteraciones congénitas que sufren los recién nacidos expuestos al ácido valproico durante la gestación. Aparece en un 5-10% de los fetos expuestos a este medicamento.

Ácido valproico y embarazo

El ácido valproico es un fármaco anticonvulsivo indicado en el tratamiento de la epilepsia. También tiene utilidad en la prevención de las migrañas y forma parte del tratamiento del trastorno bipolar. Una vez en el organismo, el ácido valproico atraviesa la barrera placentaria, alcanzando concentraciones mayores en el feto que en la madre.

Es un agente teratógeno, es decir, produce malformaciones. Por eso su uso en el embarazo debe limitarse a aquellos casos en los que su uso sea imprescindible.

Sin embargo, no debe retirarse de forma inmediata al quedarse embarazada, hay que consultarlo con el médico y que sea él el que paute la retirada. De no ser así, las consecuencias para la madre y el feto pueden ser fatales.

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Clínica del síndrome del ácido valproico fetal

Los expertos del National Center for Advancing Translational Sciences indican que «El síndrome fetal del valproato (FVS) es un conjunto de defectos del nacimiento que puede ocurrir cuando un bebé está expuesto al ácido valproico durante el embarazo».

El síndrome del ácido valproico fetal aparece en aquellos fetos que están expuestos al ácido valproico durante el primer trimestre del embarazo.

Dado a que en este periodo se desarrollan la mayor parte de los órganos y tejidos fetales, las manifestaciones clínicas son muy variadas. Asimismo, no todos los niños expuestos al ácido valproico presentan alteraciones. Los rasgos principales de esta alteración son:

• Rasgos faciales característicos. Estos niños van a presentar una frente prominente y ancha. La parte media de la cara es más pequeña de lo normal, es decir, es hipoplásica. Pueden aparecer pliegues adicionales en los párpados conocidos como epicantos, además de unas cejas excesivamente separadas y poco pobladas. El espacio entre la nariz y el labio superior está aumentada, y el labio inferior puede estar engrosado. Las comisuras labiales pueden aparecer inclinadas hacia abajo.

• Defectos del tubo neural. La alteración más común es la espina bífida abierta, en la que no se cierra el tubo neural en el momento adecuado del desarrollo. La consecuencia es que sale tejido nervioso fuera de la columna vertebral, normalmente a nivel lumbar. Esto daña las raíces nerviosas, por lo que puede provocar parálisis de miembros inferiores y alteraciones en los esfínteres.

• Anomalías genitales. Las más frecuentes son en recién nacidos varones:
  • Criptorquidia: los testículos no han descendido, por lo que la bolsa escrotal está vacía.
  • Hipospadia: el orificio de la uretra no se encuentra en la punta del pene sino en la base del mismo o en otra localización anómala.

• Defectos del corazón, como alteraciones en el tabique que separa los ventrículos.

• Alteraciones en las extremidades.

• Retraso del desarrollo y otras alteraciones neuropsicológicas. Estos niños tienen mayor riesgo de sufrir trastorno por déficit de atención (TDA) y otros trastornos del desarrollo psicomotor.

Diagnóstico del síndrome del ácido valproico fetal

El dianóstico de sospecha viene dado por las manifestaciones clínicas que hemos comentado en hijos de madres tratadas con ácido valproico. Es posible el diagnóstico prenatal, detectando algunas de las alteraciones descritas. Los controles ecográficos durante el embarazo permiten observar algunas de ellas, como la espina bífida. También puede diagnosticarse los problemas cardíacos con una ecocardiografía fetal.

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Prevención y tratamiento del síndrome del ácido valproico fetal

Para prevenir la aparición del síndrome del ácido valproico fetal hay que evitar la administración de ácido valproico durante el embarazo. En los casos en los que el tratamiento para la madre es imprescindible, hay que procurar que las dosis sean las mínimas posibles. Se recomienda la administración de ácido fólico a altas dosis durante el primer trimestre del embarazo, ya que disminuye la probabilidad de desarrollar espina bífida.

Si aparece el síndrome, el diagnóstico debe ser lo más precoz posible. Las alteraciones estructurales serán tratadas según los protocolos de manejo de las mismas. Por ejemplo, si el niño nace con una espina bífida abierta el tratamiento es una cirugía de urgencia que debe realizarse en las primeras 6 horas de vida.

Por otro lado, si durante el desarrollo del niño aparecen alteraciones del desarrollo psicomotor, es importante un correcto abordaje psicoterapéutico para que las consecuencias sean mínimas.