Enanismo

¿Qué es el enanismo? 

Aquí encontrará información sobre el enanismo que desconoce mucha gente. 

El enanismo:

• se caracteriza por tener baja estatura. Esto significa tener una estatura adulta de 4 pies con 10 pulgadas (1.47 metros) o menos, según el grupo de defensa de los derechos de la gente pequeña de EE.UU. (LPA, por sus siglas en inglés). En los niños, esto significa estar por debajo de la curva de estatura para su edad, es decir, por debajo del percentil 2. 
• puede ocurrir en familias donde ambos progenitores tengan una estatura promedio.  
• puede estar causado por una de más de 400 afecciones. La mayoría de ellas son de origen genético y se clasifican como displasias esqueléticas (que afectan al crecimiento óseo y cartilaginoso). 

El tipo más frecuente de enanismo es la acondroplasia. 

El enanismo no es: 

• una discapacidad intelectual. La mayoría de las personas con enanismo tienen una inteligencia normal. 
• una enfermedad que se deba "curar". La mayoría de la gente pequeña tiene vidas largas y satisfactorias. 
• un motivo para asumir una incapacidad. Las personas pequeñas van a la escuela, trabajan, conducen automóviles, se casan y tienen hijos, igual que cualquier persona de estatura promedio. 

¿Cuáles son las causas del enanismo? 

La mayoría de los tipos de enanismo están causados por un cambio genético (mutación) en el óvulo o en el espermatozoide que ocurre antes de la concepción. Otros se deben a cambios genéticos heredados de uno o ambos padres progenitores. 

Dependiendo del tipo de enanismo, es posible que dos padres de estatura promedio tengan un hijo de baja estatura. También es posible que dos padres de baja estatura tengan un hijo de estatura promedio. 

Qué es lo que desencadena la mutación genética es algo que no se acaba de entender. El cambio parece ser aleatorio e impredecible y puede ocurrir en cualquier embarazo. Si los padres tienen algún tipo de enanismo, es bastante más probable que su descendencia también tenga enanismo. Un asesor genético puede ayudar a determinar las probabilidades de trasmitir esta afección en estos casos. 

Tipos de enanismo

¿Todas las personas con enanismo tienen el mismo aspecto? En absoluto. Todas las personas con enanismo son de baja estatura, pero distintos tipos de enanismo tienen causas distintas y se asocian a rasgos físicos diferentes. 

La mayoría de los tipos de enanismo son displasias esqueléticas. Hay más de 400 tipos diferentes de este tipo de afecciones que afectan al crecimiento de los huesos y del cartílago. 

Por lo general, el enanismo causado por una displasia esquelética provoca una estatura desproporcionadamente baja. Esto significa que las extremidades y el tronco no están en las mismas proporciones que en las personas de estatura promedio. 

Los dos tipos posibles de desproporción son: de tronco corto y de extremidades cortas. 

• Las personas con enanismo de tronco corto tienen el tronco corto y las extremidades más próximas al tamaño promedio. 
• Las personas con enanismo de extremidades cortas tienen el tronco más próximo al tamaño promedio y las piernas y los brazos cortos. 

La displasia esquelética más frecuente es la acondroplasia. Se trata de un enanismo de extremidades cortas que afecta a una de cada 25.000 personas en todas las razas y grupos étnicos. Las personas con acondroplasia tienen un tronco relativamente largo, con las partes superiores de brazos y piernas más cortas de lo normal. Esto se llama acortamiento rizomélico. También pueden tener: 

• una cabeza de mayor tamaño provista de una frente prominente 
• nariz con un puente aplanado
• manos y dedos cortos 
• parte baja de la espalda más arqueada de lo normal (lordosis lumbar) 
• piernas arqueadas

La estatura promedio de una persona adulta con acondroplasia es de poco más de cuatro pies (1.21 metros). 

La displasia diastrófica es una forma diferente de enanismo de extremidades cortas. Afecta aproximadamente a uno de cada 100.000 nacimientos. Las personas con este tipo de enanismo tienen las pantorrillas y los antebrazos cortos (lo que se conoce como "acortamiento mesomélico"). Es posible que además presenten: 

• un paladar hendido
• orejas con aspecto de coliflor 
• pulgares en una posición diferente (también conocidos como pulgares de autoestopista)  
• pies orientados hacia adentro o hacia abajo 
• curvaturas en la columna vertebral que empeoran a lo largo del tiempo

La mayoría de las personas con displasia diastrófica tienen unos problemas articulares que les limitan el movimiento. Junto con las curvaturas en la columna vertebral, esto les puede hacer difícil desplazarse a distancias largas, sobre todo cuando son mayores. Algunos de los afectados tienen que usar muletas, ciclomotores o sillas de ruedas para desplazarse. 

Las displasias espondiloepifisarias (SED, por sus siglas en inglés) son unas displasias esqueléticas de tronco corto que afectan a la columna vertebral y a los extremos de los huesos que forman las articulaciones (epífisis). Junto con la acondroplasia y la displasia diastrófica, son uno de los tipos más frecuentes de enanismo. En un tipo de SED, la escasa longitud del tronco puede pasar desapercibida hasta que el niño alcanza la edad escolar. Hay otros tipos de SED que son claramente visibles desde el nacimiento. Los niños con SED también pueden: 

• nacer con pies zambos y/o paladar hendido 
• tener problemas en la vista y/o el oído. 
• tener la columna inestable y/o curvaturas que pueden empeorar con el tiempo 
• desarrollar de forma precoz una movilidad articular reducida y/o artritis 

¿Cómo se diagnostica el enanismo? 

Los médicos pueden sospechar una acondroplasia antes del nacimiento si una ecografía prenatal realizada a finales del embarazo muestra que los brazos y las piernas del bebé son más cortos de lo normal y la cabeza es más grande de lo normal. Pero muchas madres no se hacen ecografías cuando el embarazo está tan avanzado; por eso, muchos niños con acondroplasia no se diagnostican hasta después de que nazcan. 

Los médicos pueden diagnosticar algunos tipos de enanismo en las fases iniciales del embarazo. Pero también hay niños que no reciben este diagnóstico hasta que tienen varios meses o varios años, que es cuando se enlentece su crecimiento. 

Si un niño presenta un enanismo causado por una displasia esquelética, una radiografía llevada a cabo después de que nazca permite ver si sus huesos tienen una morfología diferente. Además, los médicos a veces usan pruebas genéticas antes y después del nacimiento para confirmar el diagnóstico. 

Posibles complicaciones y tratamientos

Las personas con enanismo pueden llevar vidas sanas y activas. Las afecciones que causan enanismo tienen sus propias complicaciones, que pueden cambiar a lo largo del tiempo. Pero los médicos pueden tratar muchas de estas complicaciones. 

Algunos problemas médicos se pueden tratar con cirugía, es decir, operando al paciente en la espalda, el cuello, la pierna, el pie o el oído medio. Por lo tanto, las personas pequeñas se someten a más operaciones que las personas de tamaño promedio, sobre todo, durante la infancia. Estas operaciones se llevan a cabo bajo anestesia, que es más arriesgada en las personas pequeñas debido al tamaño menor de su cuerpo y de sus vías respiratorias. 

Debido a su menor estatura y a sus diferencias en el crecimiento óseo, los niños con enanismo suelen aprender a darse la vuelta, a sentarse y a andar a edades posteriores que los niños de estatura promedio. Pero aprenden a hacerlo por sí mismos en su propio momento y de su propia forma. 

Unos pocos kilos de más en una persona pequeña pueden ser más problemáticos que unos pocos kilos de más en una persona de estatura promedio. El peso adicional ejerce una tensión perjudicial en la espalda y en las articulaciones. Las personas pequeñas pueden tener limitaciones en lo que respecta a los tipos de ejercicios y de actividades físicas que pueden practicar. Pero es importante que encuentren actividades físicas seguras con las que disfruten para que se puedan mantener en forma. 

La mayoría de las complicaciones que tienen las personas con enanismo son físicas, no intelectuales. De hecho, la gente pequeña suele encontrar formas inteligentes de hacer las cosas en un mundo hecho para las personas de tamaño promedio. También tienen que relacionarse con personas que no están bien informadas y que hacen asunciones sobre el enanismo. Aunque a veces pueda ser duro y complicado, relacionarse con personas que saben muy poco sobre el enanismo también es una buena oportunidad para informarlas.   

¿Cómo pueden ayudar los padres? 

Los tipos de enanismo y su nivel de gravedad y de complicaciones varían de una persona a otra. Por lo general, la esperanza de vida de un niño no se ve afectada por el hecho de tener enanismo. La ley estadounidense para personas con discapacidades (ADA, por sus siglas en inglés) protege los derechos de las personas con enanismo, pero muchos miembros de la comunidad de baja estatura no consideran que estén discapacitados. 

Usted puede ayudar a que su hijo con enanismo lleve una vida lo mejor posible construyendo su sentido de independencia y su autoestima desde el principio. 

A continuación, encontrará algunos consejos generales a tener en cuenta:

• Trate a su hijo según su edad y nivel de desarrollo, no según su tamaño. Por ejemplo, un niño de 2 años no debería utilizar un biberón, incluso aunque tenga el tamaño de un niño de solo 1 año. Y, si espera que un niño de 6 años ordene su habitación, no haga una excepción con su hijo solo porque sea más bajo. 
• Adáptese a las limitaciones de su hijo. Cosas tan sencillas como usar extensores para poder acceder a los interruptores o taburetes que hagan de escalones pueden dar a un niño de baja estatura una sensación de independencia por toda la casa. 
• Trate la baja estatura de su hijo como una diferencia, no como un problema. Su actitud y sus expectativas pueden tener una gran influencia sobre la autoestima de su hijo. 
• Pregunte a su hijo cómo quiere que se refiera a su enanismo. Hay quien prefiere hablar de "gente pequeña" o de "personas de baja estatura". 
• Reaccione al comportamiento de otras personas ante su hijo sin mostrar enfado. Aborde las preguntas o comentarios lo más directamente posible, y comente algo especial que tenga su hijo. Este enfoque demostrará a su hijo que usted percibe todos los atributos que lo hacen único. También le demostrará que a usted su enanismo no le provoca enfado. Y ayudará a su hijo a prepararse para afrontar este tipo de situaciones cuando usted no esté a su lado. 
• Si se meten con su hijo en la escuela, no lo pase por alto. Hable con sus profesores y con la dirección del centro para asegurarse de que su hijo está recibiendo el apoyo que necesita. 
• Ayude a su hijo a aprender sobre el enanismo y los cuidados médicos que irá necesitando a lo largo del tiempo a medida que vaya creciendo y se vaya volviendo más independiente. 
• Anime a su hijo a encontrar una afición o actividad con la que disfrute. Revise con su médico qué deportes debe evitar. Si no le van mucho los deportes, tal vez le vaya la música, las artes plásticas, las computadoras, la escritura o la fotografía. 
• Manténgase activos como familia. En caso necesario, elijan o adapten las actividades para que se pueda unir su hijo. 
• Remita a sus familiares y amigos a sitios web que les puedan ayudar a aprender cosas sobre el enanismo, como:
  • Understanding Dwarfism (solo disponible en inglés)
  • Little People of America (solo disponible en inglés)
• Busque apoyo en grupos como Little People of America. Codearse con otra gente con enanismo, tanto compañeros de su misma edad como adultos, puede enseñar a los niños a saber cuánto pueden llegar a conseguir.