¿Qué es la enfermedad de Hirschsprung?

La enfermedad de Hirschsprung (EH), o aganglionismo, es una enfermedad congénita de herencia compleja, en la que intervienen varios genes. Afecta aproximadamente a 1 de cada 5000 recién nacidos y es algo más común en varones.

Afecta a la motilidad intestinal en los últimos tramos del intestino grueso, el colon y el recto, ya que las células encargadas de regular los movimientos intestinales no se han formado correctamente durante el desarrollo.

Como consecuencia, la evacuación fecal se ve dificultada, las heces se acumulan y aparece estreñimiento.

En alrededor de un 30 % de los casos, la enfermedad de Hirschsprung se asocia a otras alteraciones congénitas. Es crucial detectar estas anomalías para facilitar el diagnóstico y la búsqueda de los genes implicados. En un 12 % aparece en niños con Síndrome de Down.

Patogenia de la enfermedad de Hirschsprung

Cuando los alimentos que ingerimos llegan al estómago, se libera el jugo gástrico con el comienza la digestión estomacal y se forma el quimo, una sustancia homogénea que pasa al intestino delgado. Una vez allí, se liberan otras sustancias que facilitan la absorción de los nutrientes.

Para que el quimo recorra el tubo digestivo hasta el ano son imprescindibles los movimientos de la pared intestinal. Estos movimientos, llamados ondas peristálticas, son contracciones y relajaciones de la pared intestinal que empujan el quimo a través del intestino.

Las células ganglionares del sistema nervioso son las encargadas de regular estos movimientos. Estas células forman una red nerviosa compleja conocida como sistema nervioso entérico, que se extiende desde el esófago.

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En la enfermedad de Hirschsprung las células ganglionares del intestino grueso no se han formado durante el desarrollo embrionario, por lo que no existen movimientos peristálticos que impulsen la masa fecal.

Como consecuencia, las heces se acumulan en el recto y se produce estreñimiento en el recién nacido. Además, las bacterias de la microbiota intestinal pueden proliferar por el estancamiento fecal y desarrollar cuadros infecciosos como colitis.

Tipos de enfermedad de Hirschsprung

En función del tramo del intestino grueso afectado, se distinguen distintos tipos de enfermedad de Hirschsprung. Todas tienen en común el extremo inferior, que es el esfínter anal interno. En dirección ascendente, la extensión del aganglionismo permite diferenciar entre:

• Enfermerdad de Hirschsprung de segmento corto. Supone un 80 % de los casos. Llega hasta el tramo del intestino grueso inmediatamente anterior al recto.
  Existe una variante llamada enfermedad de Hirschsprung de segmento ultracorto. En este caso, sólo está afectada la última parte del recto.
• Enfermedad de Hirschsprung de segmento largo. Afecta a un 20 % de los pacientes y la ausencia de células ganglionares se extiende más allá del sigma. Puede afectar a todo el colon (EH colónica) o incluso a todo el intestino (EH intestinal).

Clínica de la enfermedad de Hirschsprung

Las manifestaciones de la EH van a depender de la superficie intestinal afectada y de las posibles complicaciones. Los síntomas suelen aparecer en los primeros meses de vida.

En primer lugar, la sospecha clínica viene dada por la presencia de estreñimiento en el recién nacido. Al nacer, los nutrientes que ha tenido el bebé durante el embarazo se expulsan en forma de meconio. Esta expulsión debe tener lugar en las primeras 48 horas de vida.

Un 90 % de los niños con EH no elimina el meconio en este periodo. Además, aunque se expulse el meconio, el estreñimiento posterior es casi constante en los niños que padecen esta alteración.

Por otra parte, los recién nacidos con enfermedad de Hirschsprung van a presentar un cuadro clínico de obstrucción intestinal caracterizado por:

• Vómitos.
• Distensión abdominal: el abdomen del recién nacido se hincha debido a la acumulación fecal que, además, aumenta el contenido de gases abdominales.

En algunos casos más graves, se desarrolla enterocolitis, es decir, una infección intestinal. Esta se debe a que la distensión abdominal altera la pared intestinal, de forma que facilita la proliferación de microorganismos.

Esta complicaciones es más frecuente en los casos asociados a síndrome de Down y puede causar la muerte del recién nacido. En este caso aparecerá:

• Fiebre.
• Letargia: disminuye el nivel de conciencia, por lo que el niño está poco reactivo.
• Diarrea, a veces con sangre.
• Distensión abdominal.

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Diagnóstico

El diagnóstico de esta enfermedad se basa en observar los signos característicos . Puede ser conveniente realizar una exploración física del abdomen, en la que se notará la acumulación de materia fecal, y una endoscopia, donde se observe la quiescencia del intestino.

Tratamiento

El tratamiento más habitual de la enfermedad de Hirschsprung es la cirugía, aunque no suele realizarse en los recién nacidos. Es mejor esperar a que crezcan un poco. Lo más frecuente es que se ordene una biopsia rectal antes de definir el tratamiento.

En general, la mayoría de los niños sometidos a cirugía sanan y pueden llevar una vida completamente normal, sin complicaciones posteriores.