Retinosis pigmentaria ¿en qué consiste?

La retinosis pigmentaria no es en realidad una sola enfermedad, sino un grupo de enfermedades de carácter hereditario, degenerativo y progresivo. Se estima que afecta a una de cada 4000 personas en el mundo, aunque esta cifra varía según la región en donde se presente.

Se le considera una enfermedad rara ya que hasta el momento solo se han identificado las mutaciones que provocan la mitad de los casos. Esto pese a que la retinosis pigmentaria fue descrita por primera vez en 1885, por Donders, es decir hace más de un siglo.

La retinosis pigmentaria es una enfermedad compleja que la ciencia aún no comprende del todo. Actualmente se cree que en su desarrollo no solo influye la genética, sino diversos factores ambientales, pero aún no existen investigaciones concluyentes.

 

Qué es la retinosis pigmentaria

La retinosis pigmentaria es un grupo de desórdenes de tipo genético que afectan la capacidad de la retina para responder a la luz. Habitualmente afecta a los dos ojos y lleva a la pérdida gradual de la visión y, en algunos casos, a la ceguera total.

La retina es la capa que recubre la parte interna del ojo. Su función es la de recibir y procesar las imágenes para enviarlas al cerebro a través del nervio óptico. En la retinosis pigmentaria se produce la destrucción de algunas células de la retina. Generalmente también hay acumulación de pigmentos en el fondo del ojo.

Lo más común es que este tipo de enfermedad aparezca entre los 25 y los 40 años de edad. Sin embargo también se han reportado casos de manifestación antes de los 20 años, aunque muy rara vez antes de la adolescencia. También se puede presentar después de los 50 años.

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Causas

La causa de esta enfermedad es básicamente genética, es decir hereditaria. El problema casi siempre se origina en la existencia de uno o dos genes defectuosos. En otros casos se produce una mutación genética en personas sin antecedentes familiares de la enfermedad.

Hay básicamente cuatro tipos de retinosis pigmentaria:

• De Patrón Autosómico Dominante (ADRP): cuando la enfermedad está presente en uno de los padres y uno de los hijos. Corresponde entre el 6 y el 15 % de los casos.
• De Patrón Autosómico Recesivo (ARRP): cuando el padre no tiene la enfermedad, pero sí la transmite y uno de los hijos la presenta. El deterioro comienza a edad avanzada. Corresponde entre el 22 y 26 % de los casos.
• De Patrón ligado al cromosoma X (XLRP): la madre no tiene la enfermedad pero la transmite a uno de sus hijos varones. Corresponde entre el 1 y el 10 % de los casos.
• De Patrón simple: Son los casos en los que no hay antecedentes familiares de la enfermedad ni patrones de transmisión en los padres. Corresponde al 50 % de los casos.

Actualmente se sospecha que hay factores ambientales involucrados en el surgimiento de esta enfermedad. Se ha sugerido que la ingestión de luteína, vitaminas antioxidantes y Omega 3 retrasan el avance de este mal. Así mismo el consumo de tabaco, alcohol, la exposición al sol y el estrés parecen acelerarlo.

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Otros datos sobre la enfermedad

La primera manifestación de la enfermedad suele ser la dificultad para ver en condiciones de baja luminosidad y en la noche. Así mismo poco a poco se pierde la capacidad de percibir el campo visual periférico, lo que da lugar a una visión en túnel. Es decir que solo se ve lo que hay al frente.

El deterioro generalmente se produce de forma lenta pero progresiva. A veces pasan muchos años entre la aparición de los primeros síntomas y el diagnóstico de la retinosis pigmentaria. Es importante anotar, de todos modos, que la enfermedad no afecta a todas las personas por igual, incluso si son de la misma familia.

De momento no existe ninguna cura para esta enfermedad, pero hay varias investigaciones en curso sobre el tema. Se cree que actualmente hay alrededor de dos millones de personas en el mundo que padecen este mal. Así mismo se estima que una de cada 80 personas es portadora de los genes defectuosos que la ocasionan.

Una persona que ha sido diagnosticada con esta enfermedad necesitará de apoyo psicológico para enfrentar la posibilidad de una ceguera total. Prácticamente todas las personas pueden llevar una vida autónoma, aún con ceguera, si se entrenan física y mentalmente para ello.