En qué consiste la hemocromatosis y cómo se diagnostica

La hemocromatosis es una enfermedad, generalmente hereditaria, que altera la forma en la que el organismo absorbe y asimila el hierro. Debido a esto, el cuerpo comienza a almacenar ese elemento de una forma excesiva e inadecuada. Con el tiempo, esto termina afectando el funcionamiento de diferentes órganos, en especial del hígado.

Todo ser humano necesita del hierro para mantener la buena salud. Sin embargo, cuando se acumula en grandes cantidades se vuelve tóxico. Las personas con hemocromatosis absorben más hierro del que necesitan en los tejidos del cuerpo. Si esta condición no se trata, puede originar problemas cardíacos, diabetes o enfermedad hepática, entre otros.

La importancia del hierro radica en que se trata de un metal que permite recibir y liberar electrones. Sin embargo, cuando se almacena de forma excesiva deja de realizar esa función. A cambio, genera radicales libres que terminan dañando los órganos.

Tipos y causas de la hemacromatosis

Aunque en la mayoría de los casos la hemocromatosis tiene una causa genética, la enfermedad también puede adquirirse. Si la causa es hereditaria se habla de hemocromatosis primaria; si el origen es otro, se habla de hemocromatosis secundaria.

La hemocromatosis genética o primaria es la enfermedad hereditaria más frecuente en el hemisferio occidental. Se estima que una de cada 200 personas está afectada por ella. También es más habitual en personas de raza blanca, básicamente de origen caucásico o céltico. Así mismo, es más prevalente en hombres: por cada mujer que tiene hemocromatosis, hay tres hombres que la padecen.

La hemocromatosis hereditaria es provocada por la mutación de un gen. Para que una persona desarrolle la enfermedad es necesario que ambos padres le transmitan el gen mutado. Si solo uno de los padres es transmisor, el individuo será portador, pero no desarrollará la enfermedad.

Por su parte, la hemocromatosis secundaria o adquirida tiene lugar por la presencia de algunas enfermedades concomitantes u otras condiciones. Las principales causas son: anemia hemolítica, porfiria cutánea, aceruloplasminemia, alcoholismo y transfusiones sanguíneas repetidas, entre otras.

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Síntomas y cuadro clínico

La hemocromatosis es una enfermedad que tiene una evolución caracterizada por la presencia de tres estadios diferentes. Estos son:

• Estadio I. La enfermedad está presente, pero aún no hay almacenamiento excesivo de hierro
• Estadio II. Hay sobrecarga de hierro, pero esto aún no origina daños considerables
• Estadio III. Hay sobrecarga de hierro y efectos dañinos en el organismo por esa causa

La hemocromatosis hereditaria está presente desde el momento del nacimiento. Sin embargo, lo usual es que los síntomas se manifiesten en la mediana edad, casi siempre entre los 50 y 60 años. En las mujeres los síntomas suelen ser más tardíos.

Cuando la enfermedad se encuentra en el estadio II aparecen los primeros síntomas. Estos suelen ser cansancio, letargo y rigidez en las articulaciones.

En el estadio III surge ya la sintomatología propiamente dicha, que por lo general incluye tres grandes aspectos: problemas hepáticos, pancreáticos y cutáneos. También es usual que haya pérdida del deseo sexual e insuficiencia cardíaca.

Cómo se diagnostica la hemocromatosis (Verde árbol)

Con frecuencia el diagnóstico de la hemocromatosis presenta ciertas dificultades. Esto se debe a que comparte su sintomatología con otras enfermedades similares. Así mismo, muchas personas no presentan ningún síntoma, a excepción de los altos niveles de hierro en la sangre.

La forma como se diagnostica la hemocromatosis inicialmente suele ser a través de análisis de sangre. Hay dos pruebas que se emplean para detectar altos niveles de hierro en el organismo.

Estos son: saturación de transferrina sérica y ferritina sérica. El primero mide la cantidad de hierro vinculado a una proteína que circula por la sangre. El segundo mide la cantidad de hierro almacenada en el hígado.

Estas pruebas no son concluyentes, ya que hay otros trastornos que pueden ocasionar el almacenamiento excesivo de hierro en el organismo. Lo usual es que estas pruebas se repitan y que adicionalmente se realicen análisis genéticos para confirmar el diagnóstico.

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Otras pruebas

Lo más probable es que el médico ordene estudios adicionales para determinar si hay efectivamente hemocromatosis o no. Los principales son:

• Resonancia magnética. Mide el nivel de sobrecarga de hierro en el hígado
• Análisis de función hepática. Permite identificar si hay algún daño en el hígado
• Biopsia de hígado. Se toma una muestra del tejido hepático para establecer la presencia de hierro y evidenciar si hay daños en el órgano
• Análisis de mutaciones genéticas. Usualmente se ordena cuando hay altos niveles de hierro en la sangre

Siempre que se diagnostique hemocromatosis, lo adecuado es que los familiares de primer grado del paciente también se practiquen un análisis de mutaciones genéticas. Esto permitirá detectar y tratar a tiempo la enfermedad.