Jul 01, 2020 Lifestyle
Para encontrar una respuesta, es necesaria una pregunta. Cuando se formula una pregunta, hay dos clases de personas: las buscadoras y las que no lo son. Los grandes logros de la historia han venido de la mano de las primeras, como el descubrimiento de Adrian Krainer quien creó la cura de una enfermedad rara gracias a su curiosidad.
Aquellas personas que no se quedan esperando a que otras resuelvan sus inquietudes y cuyo deseo de conocer es más poderoso que la pereza o cualquier otro elemento, son las que cambian el mundo. Ellas se sienten impelidas a ello sin remedio.
La civilización está llena de estos personajes. El primer individuo que hizo fuego, quien creó el primer sistema de escritura, la primera calculadora… o el científico que curó una enfermedad rara movido por la curiosidad.
Al formularse una pregunta interior, Adrian Krainer ha encontrado una cura para la atrofia muscular espinal (AME). ¿Por qué la copia de un gen fundamental en las fuerzas motoras no garantiza un buen funcionamiento de las neuronas cuando el original es defectuoso?, se preguntaba.
Krainer curó una enfermedad rara compleja
La atrofia muscular puede acabar con la vida de una persona en menos de dos años. Se trata de una alteración neuronal que comienza con la pérdida de fuerza en los músculos que culmina en un proceso de asfixia. Literalmente no tienes fuerza para respirar.
Dicha alteración proviene de una mutación genética que provoca dicha degeneración funcional. Para comprender lo que sucede en este caso, ha sido vital la técnica del splicing, que consiste en analizar los genes para distinguir aquello que nos da información de lo que no.
Te recomendamos leer: 8 consejos para mantener la columna vertebral sana y fuerte
Después de hacer esto, se estudia solo la información relevante, con el objetivo de averiguar el comportamiento de la misma. Ten en cuenta que distintas células con la misma composición pueden originar diferentes lecturas y, por tanto, producir proteínas distintas que den lugar a diferentes funciones. Se podría decir que existe una conexión entre ARN y la AME.
En el caso de los pacientes con AME, sucede que la estructura del gen SMN1 consta de una estructura defectuosa. Dicha mutación implica un comportamiento neuronal pernicioso, cuyo efecto es el que explicábamos antes.
Teniendo en cuenta esto, lo normal habría sido centrarse en el estudio de dicho gen. Sin embargo, la curiosidad de Krainer lo condujo al SMN2, la copia del SMN1.
La pregunta era ¿por qué este no compensa el fallo del primero? Su equipo puso manos a la obra y crearon una célula sintética capaz de producir proteínas eficaces. Finalmente, consiguieron una que funcionara en animales.
La cura de la atrofia muscular
La investigación comenzó hace una década. Sin embargo, la Administración de Medicamentos y Alimentos de EE. UU (FDA) aprobó el uso del tratamiento el 23 de diciembre de 2016.
Además, unas semanas antes se publicó un artículo donde se explicaba el éxito de Nusinersen, el medicamento en cuestión. Se trata de una sustancia que se inyecta en el flujo cerebroespinal que recubre la médula. El tratamiento tiene dos fases.
- En la primera, el fármaco se aplica tres veces al mes. Tras estos primeros 30 días, solo se necesita una inyección después de unos meses.
- Nusinersen consigue que modificar la información del gen, de manera que se obtiene la proteína adecuada para garantizar que las funciones motoras se den de manera adecuada. Por ende, presenta la ventaja de que sus efectos son duraderos.
Ver también: 5 causas que originan el dolor muscular y 6 formas de combatirlo
Además de la curiosidad y el trabajo duro, Krainer consiguió una cura para una enfermedad rara muy agresiva, gracias a las entidades que confiaron en él. Como sabemos, en ciencia, la confianza se traduce en financiación.
Es de justicia mencionar a la compañía californiana Ionis Pharmaceuticals, al doctor Frank Rigo y a la empresa estadounidense Biogen. Sin su colaboración, las inquietudes del científico habrían caído en saco roto o habrían tardado mucho más en llegar a buen puerto.
De nuevo, descubrimos cómo los héroes actuales están hoy en los laboratorios. Estos no buscan el poder ni la aventura por sí misma. No. Buscan vencer a la naturaleza para mejorar nuestras vidas. Así, cada día pelean por ahorrarnos el sufrimiento de ver padecer a un hijo o a un ser que amamos. Mucho más loable, ¿no te parece?
-
Cinamon rolls sin Gluten ni lactosa
Cinamon rolls sin Gluten ni lactosa. Como os comente en otra receta, el Cronh me hace intolerante a muchas cosas entre ellas Lácteos y Gluten, así que últimamente me dedico a buscar cosas ricas que no contengan estos ingredientes y encont
-
Causas del ardor al orinar en las mujeres
La micción dolorosa o, en términos más simples: el ardor al orinar puede ser un síntoma de diversos malestares. Y,
-
Adelgaza fácilmente comiendo alimentos crudos
En nuestra vida actual, consumimos cada vez menos alimentos crudos. Por el contrario, abusamos de las harinas, la proteína animal,
-
Crema de calabaza
Crema de calabaza
-
Tortitas de avena integral con plátano y fresas
Tortitas de avena integral con plátano y fresas. Creo que nunca había probado unas tortitas tan ricas como estas, eso sí para ocasiones especiales porque sobre pasan el nivel de dulce...=) Conforme las iba haciendo se me iban ocurriendo n
-
Claves para elevar tus niveles de serotonina en el desayuno:
La serotonina es una sustancia química que actúa como neurotransmisor. Entre sus funciones se cree que influye en mejorar el