¿Qué es la anemia de Fanconi?

La anemia de Fanconi es una enfermedad hereditaria, es decir, que se transmite de padres a hijos. Afecta principalmente a la médula ósea y da lugar a una disminución notable de la producción de todas las modalidades de las células sanguíneas. A veces se confunde con el síndrome de Fanconi, pero no son lo mismo.

La anemia de Fanconi afecta principalmente a los niños. En el 80 % de los casos esta alteración se descubre entre los 4 y los 14 años, y a una edad promedio de 7 años. Sin embargo, en la totalidad de casos se ha descubierto en personas de entre 0 y 35 años.

En promedio, entre uno y cinco niños, por cada millón de nacimientos, tienen la anemia de Fanconi. Así mismo, una de cada 300 personas es portadora del mal. Hay algunas poblaciones en donde la prevalencia es mayor. Hasta el momento, en la literatura médica se han descrito alrededor de 2.000 casos de esta enfermedad.

¿Qué es la anemia de Fanconi?

La anemia de Fanconi es un trastorno hereditario, grave y raro, que genera una insuficiencia en la médula ósea. Debido a este mal, la médula no puede producir nuevas células sanguíneas en una cantidad suficiente para que el organismo funcione de forma adecuada.

Este trastorno afecta la capacidad de la médula para producir los tres tipos de células sanguíneas: glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. Las primeras transportan el oxígeno; las segundas combaten las infecciones; y las terceras contribuyen al proceso de coagulación sanguínea.

En algunos casos, la anemia de Fanconi también hace que se produzcan células sanguíneas anómalas, lo cual lleva al desarrollo de enfermedades graves como la leucemia.  Aunque esta enfermedad es un trastorno hematológico, es decir, asociado a la sangre, también puede afectar a diferentes órganos y sistemas.

Los niños que tienen este mal de nacimiento tienen un riesgo mayor de desarrollar diversos tipos de cáncer, así como otras afecciones de salud graves.

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Causas y tipos de anemia de Fanconi

Este trastorno obedece a la mutación de algunos genes que tienen que ver con la reparación del ADN y con la estabilidad genómica. Para heredar esta enfermedad es necesario que ambos padres sean portadores del gen anormal.

Hasta el momento se han identificado 13 genes con mutaciones que causan la anemia de Fanconi. Estos, a su vez, están relacionados con 8 proteínas dependientes de ellos. Todo esto da lugar a diferentes subtipos de este trastorno, cada uno de los cuales tiene características y cursos diferentes.

Por ejemplo, en el subtipo FANC C la aparición de los síntomas es más precoz y la tasa de supervivencia más baja. En el subtipo FANC G hay mayor probabilidad de desarrollar leucemia o tumores sólidos. En los subtipos FANC D1, FANC J y FANC N se incrementa el riesgo de padecer cáncer de mama.

Síntomas y diagnóstico

El principal síntoma de este tipo de anemia es la insuficiencia medular. Hay déficit de glóbulos rojos, blancos y plaquetas. Sin embargo, hasta en el 40 % de los pacientes solo se detecta el déficit en las plaquetas, una condición que lleva el nombre de trombocitopenia.

Un 75 % de quienes padecen este mal presentan algún tipo de anomalía en su cuerpo, al momento de nacer. A veces son anomalías faciales, en la piel, defectos en las manos o talla muy pequeña. Las anomalías también aparecen en órganos internos como el corazón o los riñones.

Se estima que hasta el 30 % de los afectados por este tipo de anemia también desarrollan cáncer. En un 28 % aparecen tumores sólidos. El diagnóstico de la enfermedad se hace con base en las manifestaciones clínicas y a través de pruebas como:

• Conteo sanguíneo completo.
• Biopsia de médula.
• Pruebas de daño a cromosomas.
• Radiografía de la mano.
• Audiometría y otras.

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Tratamiento

Lo más habitual es que la base del tratamiento de la anemia de Fanconi sea la transfusión de hematíes y plaquetas, especialmente cuando los síntomas son muy intensos. También, es habitual que se receten derivados androgénicos para disminuir la anemia y evitar las transfusiones, pero esto puede ocasionar importantes efectos secundarios.

El trasplante de médula ósea es una medida efectiva para ejercer control sobre la enfermedad, pero no evita que se desarrollen cánceres derivados de esta. La hormonoterapia con dosis bajas de corticosteroides puede ser una medida eficaz para quienes no tienen donante de médula.

Las personas que presentan síntomas leves o moderados solo deben acudir a un chequeo regular. Es frecuente que los hombres con este tipo de anemia tengan problemas de fecundidad. Las tasas de supervivencia son muy variables.