¿Qué es la porfiria?

La porfiria es, en realidad, un grupo en el que se engloban diferentes enfermedades. Aunque cada una tenga una causa diferente, todas tienen en común ciertas características, como el hecho de ser patologías hereditarias.

Lo que sucede en estas enfermedades es que falta alguna de las enzimas implicadas en la síntesis del grupo hemo. El grupo hemo es una parte esencial de la hemoglobina, que es la sustancia que permite que los glóbulos rojos transporten oxígeno.

Al ser enfermedades genéticas, hay mucha diferencia en su prevalencia según la raza o el país. Por ejemplo, en Europa se estima que uno de cada mil habitantes lo padece. Sin embargo, en África la incidencia es mayor.

La porfiria puede tener diferentes expresiones. Algunas personas cursan con síntomas y complicaciones graves. Por ello, en este artículo te explicamos todo lo que debes saber sobre este grupo de patologías.

¿En qué consiste la enfermedad?

El grupo hemo es una parte de la hemoglobina de los glóbulos rojos. Como hemos mencionado, la hemoglobina es la sustancia que permite que éstos transporten oxígeno a todas las partes del cuerpo. La síntesis del grupo hemo se produce en el hígado y en la médula ósea.

Para poder sintetizar el grupo hemo, es necesario que existan diferentes enzimas que participen en el proceso. Lo que ocurre en los diferentes tipos de porfiria es que una de estas enzimas no está presente. De esta manera, se altera su producción.

Pero, además, también se acumulan unas sustancias denominadas porfirinas. Las porfirinas pueden incrementarse en el hígado o en la médula ósea. Sin embargo, también es frecuente que se depositen en la piel o en el sistema nervioso, llevando a la aparición de síntomas clásicos en esta enfermedad hematológica.

Las porfirias se producen por mutaciones genéticas que afectan a las enzimas encargadas de este proceso. Por eso la mayoría de los casos de porfiria son hereditarios. Así, las pruebas genéticas suponen una parte importante del diagnóstico.

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¿Cuáles son los tipos de porfiria?

Existen diferentes formas de clasificar la porfiria. Aunque la manera más exacta es distinguir los tipos según la enzima ausente, la clasificación más usada en la práctica distingue entre porfirias agudas y porfirias cutáneas.

La porfiria aguda es aquella que afecta sobre todo al sistema nervioso. Se caracteriza por producir síntomas neurológicos, psíquicos y abdominales. La cutánea, como su propio nombre lo indica, afecta la piel.

Porfiria aguda

Lo cierto es que los síntomas son muy variables. La porfiria aguda aparece bruscamente, en formas de crisis que pueden durar días o semanas. Algunos de los síntomas son los siguientes:

• Dolor abdominal, en el pecho, en las piernas o en la espalda.
• Náuseas, vómitos y cambios intestinales.
• Sensación de hormigueo, debilidad o incluso parálisis en las extremidades.
• Convulsiones.
• Problemas psicológicos como ansiedad, desorientación o alucinaciones.
• Problemas para orinar y orina de color marrón.

Porfiria cutánea

Este otro tipo de afectación suele limitarse a la piel. Las crisis se desencadenan por exposición a la luz solar. Los síntomas más típicos son una sensibilidad aumentada a la luz con dolor y ardor. Es como si hubiera quemaduras solares.

Del mismo modo, la piel se enrojece y se inflama. Incluso aparecen ampollas en las zonas donde ha habido contacto con la luz. La porfiria cutánea puede provocar cambios de color en la piel y picor.

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¿Hay alguna forma de prevenir?

Las porfirias son enfermedades hereditarias. Por eso, a la hora de tener hijos, es importante considerarlo. Además, hay muchos factores que ayudan a desencadenar las crisis. Parte de la prevención, en pacientes ya diagnosticados, es evitar la exposición a los desencadenantes, como la luz solar directa.

El alcohol, el tabaco y otras drogas están relacionados. Lo mismo ocurre con el estrés y ciertos medicamentos. Por ello, lo más importante es mantenerse alejado de todas estas sustancias y situaciones. Los médicos suelen hacer recomendaciones concretas para evitar complicaciones.

Ante la sospecha, el diagnóstico se basa en pruebas de laboratorio y paneles genéticos para detectar la alteración. Hay equipos profesionales hematológicos que se dedican en exclusiva a esta patología, y son la opción más adecuada para las personas que la padece.