¿Qué es el síndrome de Angelman?¿Tiene tratamiento?

El síndrome de Angelman es un curioso trastorno que se puede identificar de manera clara debido al aspecto que presentan las personas que lo sufren: una amplia sonrisa y una apariencia muy feliz. No obstante, este síndrome tiene muchas más características a las que es importante que les prestemos atención.

Es necesario decir que el síndrome de Angelman es un trastorno neurológico y crónico. La primera vez que se identificó a este síndrome como tal y se le dio nombre fue en el año 1965 gracias al pediatra Harry Angelman, de ahí el nombre del síndrome.

En un principio, el síndrome se conocía como «el síndrome de la marioneta feliz». No obstante, con el paso del tiempo se propuso darle un nombre que hiciese honor al descubridor del mismo.

El síndrome de Angelman es una enfermedad rara

El síndrome de Angelman es una enfermedad rara porque no es muy común. El motivo por el que un niño puede nacer con este síndrome es debido a una alteración genética. Esto no tiene nada que ver con que sea hereditaria.

Cuando un niño presenta el síndrome de Angelman es porque se pierde un trozo del fragmento de ADN del cromosoma 15 heredado de la madre. Esto no se rige por los patrones hereditarios que conocemos, sino que, si se repite y parece heredarse, habría que atender a las causas que dan origen al síndrome.

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Con todo esto, ¿qué les pasa a las personas que sufren el síndrome de Angelman? Además de presentar un aspecto y una conducta feliz, ¿qué hay detrás de todo esto?

Problemas en el síndrome de Angelman

• Retraso mental severo: no tienen la madurez de las personas propias de su edad lo que les impide seguir un ritmo acorde con su edad con respecto a la formación, desarrollo de habilidades y autonomía.

• Problemas en el lenguaje: puede que no se comuniquen de ninguna manera mediante el habla y que, si lo hacen, tengan un vocabulario escaso o no sean capaz de expresarse adecuadamente.

• Ataxia: presentan temblores en las extremidades del cuerpo lo que hace que tengan serios problemas de coordinación y equilibrio.

• Microcefalia: el tamaño del es mucho más pequeño de lo normal lo que provoca atrofia cerebral. Esto, también, deriva en crisis compulsivas.

• Alteraciones visuales: pueden aparecer problemas de estrabismo o atrofia del nervio óptico. No obstante, esto no sucede en todos los casos.

• Boca grande: la boca suele ser grande y los dientes suelen estar separados. Además, presentan prognatismo y un abombamiento exagerado de la lengua. En ocasiones, tienen problemas para tragar alimentos.

Es necesario mencionar que los niños con síndrome de Angelman suelen tener interés por entablar relaciones con los demás. Su actitud social es muy buena. No obstante, también es curioso mencionar su particular interés por el agua y el plástico.

Expectativas de curación de este síndrome

Como el síndrome de Angelman es crónico y su origen está en un problema genético no tiene cura. Esto quiere decir que no existe una pastilla o un tratamiento que pueda hacer que la persona que lo sufre deje de tenerlo para siempre. Sin embargo, se pueden tratar sus síntomas.

Por ejemplo, se puede abordar el problema de la hiperactividad, resolver las alteraciones visuales, trabajar sobre los problemas del lenguaje y la ataxia. Además, es muy importante favorecer las relaciones sociales pues les ayudará mucho en su progreso.

También, es necesario centrarse en el retraso mental que suelen padecer. Trabajando y estimulando la inteligencia, la atención y otros aspectos importantes, se puede conseguir una cierta autonomía para así disfrutar de una mejor calidad de vida.

No obstante, cada persona con el síndrome de Angelman es diferente, por lo tanto, el tratamiento utilizado debe de ser siempre individual. Pero, sobre todo, debe de ser constante y, a ser posible, que involucre a la familia.

Es necesario mencionar que quien sufre el síndrome de Angelman tiene una esperanza de vida normal, no sufre de ningún problema de salud que pueda estar relacionado con esta condición y el desarrollo sexual que tiene es completamente normal.

Una persona puede tener síntomas más severos que otra debido al grado del problema genético que haya provocado este síndrome. No obstante, en todos los casos, tratando los síntomas se pueden conseguir resultados favorables. Aunque, claro está, tenemos que ser conscientes de que esta enfermedad nos acompañará toda la vida.